patojenik varyant ne demek?

Patojenik varyant, bir genin DNA dizilimindeki bir değişikliktir ve bu değişiklik, bireyde hastalığa veya artmış hastalık riskine neden olur. Bu tür varyantlar, genin işlevini bozarak proteinin normal şekilde üretilmesini veya çalışmasını engeller. Patojenik varyantlar kalıtsal olabilir veya yeni mutasyonlar sonucu ortaya çıkabilir.